11+0 – 13+6 tygodni określenie ryzyka aberracji chromosomowych z wczesną oceną anatomii i wczesną oceną serca płodu

Jest najważniejszym badaniem w ciąży! Optymalnie należy je wykonać w 12 skończonym tygodniu ciąży (12 tygodni + kilka dni). Płód, choć jeszcze niewielki, ma już wykształcone większość narządów. Prawidło przeprowadzona ocena ultrasonograficzna (wczesne badanie anatomiczne) pozwala wykluczyć ponad połowę wad wrodzonych.

Większość wrodzonych wad powstaje na bardzo wczesnym etapie rozwoju, nie ma więc uzasadnienia w odsuwaniu w czasie takiej oceny. Niektóre wrodzone nieprawidłowości są wręcz lepiej widoczne, a tym samym łatwiej diagnozowane, we wczesnej ciąży.

Wczesne badanie anatomiczne obejmuje ocenę czaszki i mózgu, klatki piersiowej wraz z oceną serca, jamy brzusznej w tym powłok brzusznych, przepony, żołądka, nerek i pęcherza moczowego, szkieletu tj. kręgosłupa, klatki piersiowej i kończyn. Niezbędnie są również dwa parametry biometryczne: długość ciemieniowo – siedzeniowa (CRL), na podstawie której wyliczamy wiek ciążowy i przewidywany termin porodu oraz wymiar poprzeczny główki płodu.

Wczesne badanie serca płodu zapewnia ocenę ułożenia trzewi (żołądek, wątroba, serce), położenia i osi serca, oceny napływów do obu komór oraz aranżacji dużych naczyń, przegrody międzykomorowej i „krzyża serca”.

W ciążach wielopłodowych konieczna jest ocena ilości łożysk i worków owodniowych. Badanie w 12 tygodniu ciąży jest właściwie ostatnim, optymalnym momentem do ustalenia wspomnianych informacji. Ma to olbrzymie znaczenie dla dalszej diagnostyki i postępowania w takiej ciąży.

Obraz  NT -przezierności karkowej  i zastawki trójdzielnej

Drugim niezwykle ważnym celem badania w 12 tygodniu ciąży jest ocena parametrów ultrasonograficznych tzw. markerów, na podstawie których wyliczane jest ryzyko wystąpienia najczęstszych zespołów genetycznych dla płodu w danej ciąży.

Rezultaty badania w 12 tygodniu są prezentowane w postaci wyliczonego ryzyka indywidualnego dla płodu w danej ciąży. Wartość ryzyka ustala, czy badanie jest dla Pacjentki wystarczające i daje możliwość z dużym prawdopodobieństwem wykluczyć najczęściej występujące choroby genetyczne w populacji.  Ryzyko podwyższone (większe lub równe 1:100) występuję w niewielkim procencie przypadków. Nie oznacza absolutnie, że dziecko jest chore! Informuje, że badanie przesiewowe nie jest badaniem wystarczającym i konieczne jest użycie dodatkowych testów ( amniopunkcja/biopsja kosmówki ).

18-23 tygodni badanie anatomiczne ze szczegółową oceną serca płodu

Badanie polega na ocenie rozwoju i morfologii płodu. Stanowi uzupełnienie badania pierwszego trymestru, pozwala szczegółowo prześledzić anatomię i wykluczyć znamienną grupę wrodzonych nieprawidłowości.

Badanie anatomiczne obejmuje ocenę głowy (oczy, usta, nos, uszy), czaszki (uwapnienie, budowę kości, w tym podniebienie kostne), szyi, klatki piersiowej (żebra, płuca, serce, przepona, grasica), jamy brzusznej (powłoki brzuszne, wątroba, pęcherzyk żółciowy, żołądek, nerki, jelita), miednicy mniejszej (pęcherz moczowy, odbytnica, talerze biodrowe, tętnice pępkowe), kręgosłupa (uwapnienie, krzywizny, budowa kręgów, pokrywające tkanki) i kończyny (budowa anatomiczna i ruchomość stawów).

Dodatkowo na badanie składa się ocena budowy macicy, ilości płynu owodniowego i łożyska. W przypadku ciąż bliźniaczych protokół badania zostaje poszerzony o obwodowe przepływy naczyniowe.
W badaniu anatomicznym uwzględniamy szczegółową ocenę serca płodu .

Stwierdzanie nieprawidłowości obliguje lekarza do zaproponowania diagnostyki poszerzonej.

Mierzymy częstość rytmu serca, wykonujemy biometrię płodu z uwzględnieniem pomiarów główki, brzuszka, kości udowej i kości ramiennej, pomiar poprzeczny móżdżku, grubość fałdu karkowego, długość kości nosowej, przepływ w przewodzie żylnym. długość kanału szyjki macicy.

Badanie serca płodu

Najważniejszym elementem oceny anatomii płodu jest ocena serca. W każdym przypadku protokół badania obejmuje ocenę osi serca i ułożenia trzewi, morfologii wszystkich jam serca, połączeń żylno – przedsionkowych, przedsionkowo-komorowych i komorowo – tętniczych, łuku aorty i przewodu tętniczego, przegrody międzykomorowej i międzyprzedsionkowej wraz z otworem owalnym. m.

Wady serca stanowią ponad 1/3 wszystkich wrodzonych wad .

Mierzymy prędkości i parametry przepływu w aorcie wstępującej, pniu płucnym, przewodzie tętniczym, przez zastawkę trójdzielną, zastawkę mitralną, w przewodzie żylnym i żyłach płucnych, wielkości jam serca i szerokość dużych naczyń, wyrażone w formie odchyleń standardowych względem pomiarów główki i kości udowej, częstość rytmu serca .